Todo comienza con síntomas que parecen comunes: hormigueo en las manos, fatiga al caminar, pérdida de peso o problemas digestivos. Sin embargo, para cientos de ecuatorianos esas señales esconden una enfermedad rara que puede tardar años en ser diagnosticada. Frente a esta realidad, una alianza entre organizaciones de pacientes, especialistas, autoridades sanitarias y el sector privado busca abrir una nueva etapa para el diagnóstico y tratamiento de patologías poco frecuentes como la amiloidosis en Ecuador.
Un diagnóstico que puede tardar años
Para quienes padecen amiloidosis, el recorrido suele estar marcado por la incertidumbre. Los síntomas afectan distintos órganos del cuerpo —corazón, sistema nervioso, riñones y aparato digestivo— y con frecuencia son confundidos con enfermedades más comunes.
Esta condición, conocida como amiloidosis por transtiretina (ATTR), es progresiva y multisistémica. El retraso en su identificación implica que muchos pacientes pierdan un tiempo valioso para acceder a un tratamiento que permita frenar el avance de la enfermedad.
«Después de varios años buscando respuestas, por fin supimos que se trataba de amiloidosis hereditaria. Tener un diagnóstico fue un alivio porque entendimos qué estaba pasando y qué tratamiento necesitábamos. Sin embargo, el acceso sigue siendo un desafío para muchos pacientes», relata una persona diagnosticada con esta enfermedad.
Las enfermedades raras siguen siendo un desafío en Ecuador
Según el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), más de 2.000 personas han sido identificadas con enfermedades poco frecuentes en el país.
Sin embargo, especialistas y organizaciones de pacientes consideran que existe un importante subregistro debido a las dificultades para acceder a diagnósticos especializados y a la limitada disponibilidad de protocolos clínicos específicos.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador, que acompaña a pacientes y familias, ha constatado que todavía existen numerosos casos que permanecen sin diagnóstico definitivo o continúan en procesos de evaluación genética.
Un avance que abre una nueva esperanza
Uno de los principales avances ocurrió el 5 de junio de 2026, cuando la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria (ARCSA) autorizó una de las terapias disponibles a nivel internacional para tratar la amiloidosis por transtiretina.
Aunque el tratamiento no representa una cura definitiva, permite detener el deterioro progresivo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
No obstante, el acceso aún enfrenta importantes barreras. La terapia todavía no forma parte del Cuadro Básico de Medicamentos y esta patología tampoco figura entre las enfermedades raras oficialmente reconocidas por el Estado.
La alianza público-privada busca cambiar esta realidad
Frente a estas limitaciones, instituciones públicas, organizaciones de pacientes, profesionales de la salud y empresas privadas han comenzado a trabajar de manera coordinada para fortalecer las capacidades de diagnóstico, promover la capacitación médica y generar políticas públicas dirigidas a las enfermedades raras.
El objetivo es reducir los tiempos de diagnóstico, facilitar el acceso a tratamientos innovadores y construir un sistema de salud más preparado para responder a patologías de baja prevalencia.
Especialistas coinciden en que el diagnóstico temprano representa la principal herramienta para evitar el deterioro irreversible de los pacientes.
El reto es que el diagnóstico deje de depender de la suerte
La experiencia internacional demuestra que el reconocimiento temprano de enfermedades raras no solo mejora la calidad de vida de quienes las padecen, sino que también optimiza los recursos del sistema sanitario al evitar años de consultas, estudios y tratamientos ineficaces.
Para Ecuador, el desafío ahora consiste en fortalecer la coordinación entre el sector público y privado para que miles de personas no continúen enfrentando un largo camino de incertidumbre antes de conocer el verdadero origen de su enfermedad.
Más allá de la amiloidosis, el debate abre una reflexión sobre la necesidad de construir un sistema de salud capaz de identificar oportunamente las enfermedades raras y garantizar que el acceso al diagnóstico y al tratamiento no dependa del azar, sino de una política pública basada en evidencia, cooperación e innovación. Fin
Con información de Fundación de OMILAIDOSIS Gonzalo Castillo
